Screening metabólico ampliado consta de las siguientes pruebas:

* Galactosemia Clásica
* Hipotiroidismo Cóngenito
* Sindrome Adrenogenital
* Deficiencia de Biotinidasa

LEER INSTRUCTIVO TOMA MUESTRA

Exámenes realizado por Espectrometría de Masas MS/M

1. Aminoacidopatías

* Fenilcetonuria

• Hiperfenilalaninemias
• Hiperornitinemia
• Hipermetioninemias
• Tirosinemias
• Citrulinemia
• Leucinosis
• Acidemia Argininosuccínica
• Hiperglicinemia

2. Acidurias Orgánicas

• Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)
• Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1)
• Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa
• Acidemia Isovalérica (AIV)
• Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa
• Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa
• Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
• Acidemia Metilmalónica (AMM)
• Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
• Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas
• Deficiencia Materna de Vitamina B12
• Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa
• Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal
• Deficiencia Múltiple de CoA carboxilasas

3. Trastornos en la Betaoxidación de Acidos Grasos

• Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
• Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)
• Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)
• Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)
• Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)
• Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)
• Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)
• Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de Ac.Grasos de cadena muy larga (VLCAD)
• Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)

*Pruebas Obligatorias por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador