DIAGNÓSTICO DE ERRORES INNATOS

Aminoácidos en sangre (2ml de plasma): En sospecha de aminoacidopatias, por ej: hiperfenilalaninemia, enf. de orina en jarabe de arce, tirosinemia, trastorno del ciclo de la urea como por ejemplo la deficiencia de liasa de ácido arginino-succinico y otros. También es un examen complementario cuando hay una sospecha de alteración en el metabolismo intermedio, y debe solicitarse junto con la prueba de acylcarnitinas y ácidos orgánicos en orina. Sirve además, para evaluación del manejo nutricional Ej: nutrición parenteral prolongada, manejo dietético de enf. Metabólica, niños desnutridos, etc.

Ácidos orgánicos en orina (5ml de orina espontánea): En sospecha de una aciduria orgánica ej: aciduria isovalérica, aciduria propiónica, aciduria glutárica, etc, tirosinemia tipo I (succinilcetona), ácido orótico en orina (enf. del ciclo de la urea), enf. de Canavan etc. Este examen es un complemento obligado en sospecha de enfermedad del metabolismo, junto con acylcarnitinas y aminoácidos en plasma.

Acilcarnitinas (5 gotas de sangre seca en papel filtro): Para trastornos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena corta, media y larga, y que es muy importante en el diagnóstico de las acidurias orgánicas.